小児期発達障害、神経疾患の専門病院 瀬川記念小児神経学クリニック

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ダウン症等・染色体異常、遺伝子異常

ダウン症等・染色体異常、遺伝子異常

子ども達の神経の病気には、先天的な問題によっておこる疾患もあります。例えば、染色体異常や遺伝子異常による疾患、奇形症候群等がそれに当たります。私達、ヒトは、46本の染色体と性染色体(X染色体、Y染色体)の組み合わせで成っています。染色体の数の異常がある場合、または、性染色体の異常がある場合に、発達・発育の遅れ、心臓病、甲状腺などホルモンの異常など、様々な内科的な合併症をきたす場合があります。例えば、ダウン症候群は、21番目の染色体が3本ある疾患で、知的障害、成長障害、心臓病、甲状腺機能の問題等を併発します。

瀬川昌也先生は、ダウン症候群では睡眠覚醒リズムの研究、筋緊張の評価、這い這い等のロコモーションの研究から、乳児期早期にモノアミン神経の異常がある、と推測しました。すなわち、昼寝がなかなか無くならない、身体が柔らかい、ロコモーション(這い這いが出来ない、いざり這い等)の障害があり、それらを改善することによって、少しでも本人の能力を伸ばす可能性がある、と考察されました。当クリニックでは、睡眠リズム表を用いた生活リズムの指導、這い這いの練習等を行いながら、指導を行っております。

他の染色体異常や、先天的な異常がある疾患も同じように、早期からモノアミン神経の活性を評価、訓練と、てんかん発作、睡眠障害などに対する薬物療法を併用して治療を行っております。

当クリニックには、日本で最も多くのダウン症の診察をされていらっしゃいます、日暮眞先生が外来を担当されていらっしゃいます。日暮先生は、瀬川先生の同窓で、瀬川クリニック時代から私達の指導者でおられます。日暮先生の外来を希望され、今も全国のダウン症の方々から診察の希望がございます。